En esta página tienes un directorio de Todas las Enfermedades raras que están registradas en AERBECO:
Síndrome de Melkersson Rosenthal
Es una granulomatosis orofacial poco frecuente caracterizada por la triada de edema orofacial recurrente o persistente (edema facial y labial), fisura lingual y parálisis facial periférica recidivante uní o bilateral. La mayoría de los casos se presentan con síntomas parciales. Debuta habitualmente en la infancia o la adolescencia. El examen histológico muestra granulomas de células epitelioides no caseificantes y linfedema. (Saber +)
Agenesia de Cuerpo Calloso
Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita parcial o completa del cuerpo calloso. Los pacientes, a menudo, permanecen asintomáticos, aunque también pueden presentar discapacidad intelectual, disfunción visual, retraso en el desarrollo del habla, crisis epilépticas, dificultades en la alimentación, afectación de la coordinación óculo-manual y alteraciones de la conducta. Los pacientes pueden presentar un coeficiente intelectual normal, aunque con déficits cognitivos específicos, tales como una disminución de la transferencia de información sensitivo-motora interhemisferica y de la velocidad de procesamiento cognitivo, y déficits en el razonamiento complejo y en la resolución de nuevo. (Saber +)
Acromegalia
Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva (que afecta principalmente a la cara y las extremidades) y por manifestaciones sistémicas. (Saber+)
Síndrome de Budd Chiari
Es una enfermedad vascular del hígado poco frecuente caracterizada por la obstrucción del flujo venoso hepático que afecta a las venas hepáticas o al segmento terminal de la vena cava inferior. (Saber +)
Complejo esclerosis tuberosa
Es un trastorno neuro cutáneo poco frecuente caracterizado por hamartomas multisistémicos que afectan mayoritariamente a la piel, cerebro, riñones, pulmones, ojos y corazón, y que se asocia a trastornos neuropsiquiátricos. (Saber +).
Enfermedad de Charcot Marie Tooth
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, trastorno sensitivo e hiporreflexia que comienza en las extremidades inferiores. La alteración progresiva de la marcha puede derivar en la pérdida de la deambulación independiente en algunos pacientes de edad más avanzada. (Saber +)
Enfermedad Cushing
Es una forma del síndrome de Cushing dependiente de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), un síndrome de Cushing (SC) andrógeno caracterizado por la hipersecreción crónica de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) por un adenoma hipofisario corticotropo. (Saber +)
Distonía generalizada de las extremidades de inicio temprano
Un trastorno de movimiento raro caracterizado por contracciones musculares involuntarias, repetitivas y sostenidas o posturas que típicamente comienzan en una sola extremidad y, en la mayoría de los individuos, seguido por la participación progresiva de otras extremidades y el tronco, Normalmente se preserva la región craneal y cervical. (Saber +)
Esclerodermia sistémica
La esclerosis sistémica (SSc) es un trastorno generalizado de las arterias pequeñas, microvasos y tejido conectivo, caracterizado por fibrosis y obliteración vascular en piel y órganos, particularmente en los pulmones, el corazón y el tracto digestivo. Existen dos formas principales: SSc cutánea difusa (dcSSc) y SSc cutánea limitada (lcSSc). Se ha observado también una tercera forma de SSc llamada esclerosis sistémica limitada (lSSc) o esclerosis sistémica sin esclerodermia. (Saber +)
Síndrome de Guillain-Barré
Es un espectro clínicamente heterogéneo de neuropatías post-infecciosas poco frecuentes que aparecen en pacientes que, por lo demás, presentan un buen estado de salud y comprende la polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP), la neuropatía axonal aguda motora (AMAN), la neuropatía sensitivo-motora axonal aguda (AMSAN), el síndrome de Miller-Fisher (SMF) y otras variantes regionales. (Saber +)
Hipotensión intracraneal espontánea
Es una cefalea poco frecuente originada por la pérdida de líquido cefalorraquídeo (LCR) con la consiguiente disminución de la presión del LCR. Está caracterizada clínicamente por cefalea intensa que empeora típicamente en bipedestación y mejora en posición supina. Otros hallazgos adicionales pueden incluir rigidez en el cuello, náusea, vómitos, vértigo, tinnitus, trastornos visuales y anomalías cognitivas, entre otros, ya que el hundimiento y desplazamiento cerebral puede derivar en diferentes lesiones y síntomas. (Saber+)
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. (Saber+)
Síndrome de MIDAS
Es un trastorno ocular sindrómico poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por defectos oculares (microftalmía, quistes orbitarios, opacidades corneales) y displasia cutánea lineal del cuello, la cabeza y el mentón. Otros hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocórnea, anomalías coriorretinianas, hidrocefalia, crisis, déficit intelectual y distrofia ungueal. (Saber +)
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) es una rara displasia ectodérmica que afecta la piel, glándulas sudoríparas, uñas y dientes. (Saber +)
Síndrome de Prader Willi
Es un síndrome genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por disfunción hipotálamo-hipofisaria con hipotonía grave y problemas en la alimentación durante el período neonatal seguidos de un período de aumento ponderal excesivo con hiperfagia y riesgo de obesidad grave durante la infancia y la edad adulta, dificultades de aprendizaje, déficit de habilidades sociales y trastornos de la conducta o problemas psiquiátricos graves. (Saber+)
Retinosis Pigmentaria
Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pápulas cutáneas de color amarillento (similares al pseudoxantoma elástico) localizadas en el cuello, el tórax y/o áreas de flexión asociadas a piel redundante y flácida en el tronco y extremidades superiores, así como a retinosis pigmentaria en ausencia de trastornos de la coagulación. Los pacientes presentan reducción de la visión periférica y nocturna, así como palidez del nervio óptico, pérdida del epitelio pigmentario de la retina, atenuación de los vasos retinianos y/o acúmulo intrarretiniano de pigmento negro. (Saber+)
DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT
Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares [debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años)] y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, útero, piel y afección inmunológica) que varían en función de la edad de inicio. El amplio espectro clínico va desde presentaciones letales en el periodo de lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía. (Saber+)
ALOPECIA UNIVERSAL
Es la forma más grave de alopecia areata, una enfermedad inflamatoria del folículo piloso, que se caracteriza por una pérdida completa del pelo del cuero cabelludo y de todas las áreas del cuerpo con vello. (Saber +)
ATRESIA DE ESÓFAGO
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por una interrupción en la continuidad del esófago, con o sin comunicación persistente con la tráquea. La presentación clínica varía en función de la anatomía y puede conducir desde incapacidad para tragar hasta, en los casos más graves, a distrés respiratorio. (Saber +)
POLINEUROPATIA DESMIELINIZANTE CRÓNICA
Es una enfermedad sensoriomotora simétrica crónica monofásica, progresiva o recurrente, caracterizada por debilidad muscular progresiva con sensaciones alteradas, reflejos tendinosos ausentes o disminuidos y un nivel elevado de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR). (Saber +)
Para saber más sobre estas enfermedades podéis buscarlas en: